BRCA1 og BRCA 2 er menneskelige gener som produserer tumorsuppressorproteiner. Proteinene hjelper å reparere ødelagt DNA. BRCA1 og BRCA2 spiller derfor en viktig rolle i å sikre stabiliteten i cellens genetiske materiale.
Dersom det foreligger en sykdomsgivende variant i et av disse genene, slik at proteinfunksjonen blir svekket, kan det føre til at DNA- skade ikke blir reparert. Resultatet blir da at cellene kan utvikle andre genetiske endringer som igjen kan føre til kreft.
Disse endringene er spesielt linket til økt fare for brystkreft og eggstokk-kreft hos kvinner. De er også assosiert med økt risiko for andre typer kreft.
Brystkreft assosiert med feil i genene BRCA1 og BRCA2 har en tendens til å utvikle seg ved yngre alder enn brystkreft av andre årsaker.
Kilde: www.cancer.gov
Ikke alle genvarianter er sykdomsgivende. En variant av usikker betydning er ikke det samme som en påvist høyrisikogenfeil. Slike funn må tolkes ved genetisk veiledning. Arvelige varianter kan komme fra både mor og far og har betydning også for menn. Oppfølging og eventuelle risikoreduserende tiltak tilpasses genet og familiehistorien.
Faglig oppdatering og videre lesning
Helsedirektoratets nasjonale handlingsprogram
Oppdatert 4. november 2026.
